Una

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Una wurde mein 2. Kind geboren. Wir haben für beide Schwangerschaften keine Gentests durchgeführt. Es war eine normale Schwangerschaft, abgesehen von der Tatsache, dass bei einem 20-wöchigen Ultraschall der Stufe 2 ein "heller Fleck" festgestellt wurde. Mir wurde gesagt, dass dies die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms verdoppelt, da 5% der normalen Babys mit diesem Befund anwesend sind und 10% der Downs dies tun. Für mich war eine Steigerung von 5% am Ende des Tages nicht die Entscheidung, mit Gentests fortzufahren. Ich war 34 Jahre alt (um mit 35 zu entbinden) und habe bereits ein gesundes Kind zur Welt gebracht. Es gibt keine familiären Vorkommnisse, über die man sich Sorgen machen müsste. Um ehrlich zu sein, ich hatte große Angst und weiß nicht, was ich getan hätte, wenn es positive Ergebnisse gegeben hätte. Also habe ich im Grunde meinen Kopf von der Möglichkeit abgewandt. Als sie geboren wurde, wusste ich nur, dass es etwas gab. Die Ärzte und Krankenschwestern waren nicht auf der gleichen Seite mit mir, sie dachten, es gehe ihr gut. Bei Unas einwöchigem Termin erklärte ich unserem Kinderarzt meine Bedenken. Ich wies auf den Nasenrücken hin, ich dachte, ihre Augen wären unterschiedlich groß und natürlich gab es das verrückte Haarmuster (was, wie ich vielleicht bemerken würde, dass die Ärzte in den Krankenhäusern zustimmten, ganz anders war). Sie machte keinen wirklichen Augenkontakt. Er sagte, dass diese Dinge an und für sich kein Grund zur Sorge sind, aber wenn man anfängt, ein paar Kleinigkeiten zusammen zu sehen, könnten sie ein Teil von etwas sein, wie etwas Chromosomales. Er war nicht überzeugt, dass definitiv etwas los war, sah aber meinen Grund zur Sorge. Er schlug vor, bis zum nächsten Monatstermin zu warten, um zu sehen, ob sie in sich hineinwächst, weil sie noch neu war, oder um jetzt einfach ein paar Tests durchzuführen und einen Termin mit einem Genetiker zu vereinbaren. Ich dachte "warum warten?"
Der Genetik- / Stoffwechselarzt, den wir gesehen haben, und ein Mitarbeiter von ihm haben Messungen vorgenommen und Ergebnisse notiert. "langes Philtrum", "ausgestellte Nasenlöcher", "Nasenrücken". Es wurde Blut abgenommen. Una war 2 Wochen alt.
Einen Monat später kehrte ich zurück, um vom Pallister-Killian-Syndrom zu hören. Sie sagten, die Blutuntersuchungen bei diesem speziellen Syndrom seien nicht immer schlüssig (obwohl es für PKS positiv war, 4%), und so ließ sie sich damals eine Hautbiopsie durchführen. Es gab 48 von 50 Zellen, aus denen PKS nachgewiesen wurde.
Wir haben nach 3 Monaten mit der frühen Intervention begonnen. Meine Stadt hat kein sehr starkes EI-Personal. Sie hatte wöchentlich OT. Für 2 Städte hatte die EI nur eine PT, die wir warten mussten, bis sie 2 1/2 war, um zu sehen. SLP wir haben 2 Leute kurz gesehen und beide haben EI verlassen. Wir haben in EI zwei wundervolle Vision-Spezialisten gesehen. Wir haben das Glück, in der Nähe der Perkins School für Sehbehinderte zu leben. Zusätzlich zu den TVIs von Perkins haben wir uns einer Kleinkindgruppe angeschlossen. Ich kann nicht genug positive Bemerkungen zu dieser ganzen Erfahrung machen.
Heute ist Una 4 1/4. Sie geht 5 Stunden am Tag in unserer Stadt zur Schule und erhält ihre Therapien. Sie kann Fingerfood selbst füttern. Sie kann sich aufrichten, in die Vierbeinerposition schieben und auf einem Knie sitzen. Mit Unterstützung kann sie stehen, sogar ein paar Schritte mit maximaler Unterstützung machen. Ich denke, sie ist nicht weit von einem Kriechen entfernt, wir arbeiten daran. Ihr Fortschritt ist sehr langsam, aber sie macht kleine Fortschritte. Sie macht viel Gesang, aber keine Worte. Sie ist ein glückliches Mädchen und berührt alle um sie herum. Sie ist schön. Sie ist zufrieden (bis zu einem Punkt, an dem es schwierig ist, sie zu motivieren). Sie zeigt nicht viel Beständigkeit, was für ihre Eltern frustrierend und für ihre Lehrer verwirrend ist.
Sie bricht manchmal in Gelächter aus und wir haben keine Ahnung warum und es ist uns egal warum.
Ich habe seitdem ein anderes Kind bekommen, das gesund, extrem interaktiv und so sozial ist. Manchmal nimmt er ihr ihre Trinkschale ab und sie wehrt sich dagegen, was für uns sehr befriedigend ist. Aber manchmal hilft er ihr nur, wenn sie ihre fallen lässt oder versucht, sie zu füttern. Ich denke, die Beziehung ist großartig für sie. Für alle wirklich.