Ava

Unser Liebling, wir Mädchen, wurde im Januar dieses Jahres einen Tag nach ihrem Geburtstermin geboren. Die Schwangerschaft meiner Frau verlief ereignislos, alle Scans zeigten sich normal und abgesehen von einigen Schwellungen spät in der Schwangerschaft gab es keinen Grund zur Beunruhigung. Ava wurde am 22. Januar 2010 gegen 4 Uhr morgens von der Notaufnahme C im Middlemore Hospital in Auckland, Neuseeland, geboren. Erin, meine Frau, hatte ungefähr 40 Stunden Wehen und ihre Wehen waren nie stark genug geworden, um auf natürliche Weise zu gebären. Deshalb entschieden wir, dass ein Kaiserschnitt die beste Option war.

Ava war ein unerwarteter 9lb 12oz bei der Geburt. Sie hatte anfangs einen niedrigen Apgar-Wert (5 @ 1 m), aber dieser kam schnell auf (8 @ 3 m). Ava sah bei der Geburt ziemlich angeschlagen aus, was wir der langen Arbeit zuschrieben (Erin hatte so weit gedrängt, dass ich die Spitze von Avas Kopf sehen konnte, bevor sie beschlossen, dass sie nicht weiter gehen würde). Sie war süß, obwohl sie pausbäckige Wangen und eine Knopfnase hatte. Ihr Haar war ungewöhnlich lang und lockig und fast alles fehlte an den Seiten und am Hinterkopf, was ihr später einen etwas komischen "Crusty the Clown" -Look verlieh. Die mittlere Frau vermutete, dass sich die Haare aufgrund eines starken Engagements im Geburtskanal "abgerieben" hatten.

Wir hatten einen frühen Schreck mit einer "keuchenden" Atemfrequenz und sie verbrachte einige Stunden auf der Intensivstation, aber es schien ziemlich schnell zu gehen und wir wurden einige Tage später auf eine örtliche Nachgeburtsstation gebracht. Dort äußerte sich eine gewisse Besorgnis über ihren linken Fuß, der vermutlich aufgrund des beengten Raums im Mutterleib zur Seite gedreht wurde. Die behandelnde Kinderärztin äußerte sich auch zu ihren weit auseinander liegenden Augen, der hohen Stirn und den niedrigen Ohren, aber nicht so sehr, dass wir es bemerkten oder besorgt waren.

In den nächsten Wochen kam Ava gut voran, nahm zu und stillte wie ein Champion. Ich glaube, es war Ende Februar bis Anfang März, als wir einen Termin für Ped hatten, um ihren Fuß zu überprüfen. Ich erinnere mich an den Tag, weil der Verkehr verrückt war und ich in der Stadt feststeckte und nicht in der Lage war, mich Erin anzuschließen Beratung. Später an diesem Tag, nachdem ich nichts von Erin gehört hatte, aber davon ausgegangen war, dass alles gut gegangen war, rief ich Erin von der Arbeit an, um zu sehen, wie die Dinge liefen, und konnte sofort feststellen, dass etwas nicht stimmte. Der Kinderarzt hatte Erin gesagt, dass er glaubte, Ava habe eine Chromosomenstörung, und wir müssten Tests durchführen. Unsere Herzen sanken, ich denke hauptsächlich, weil wir bereits vermuteten, dass etwas nicht stimmte - Erin hatte kommentiert, dass sie nicht wie die anderen Babys in ihrer vorgeburtlichen Kaffeegruppe "klang". Ein paar Tage später wurde uns das Blut abgenommen und zum Testen geschickt, und das Warten begann. Während dieser Zeit haben wir uns im Internet nach Ideen umgesehen, worauf wir uns möglicherweise eingelassen haben. Ironischerweise war die erste Seite, die Erin fand, PKS-Kinder, und so sehr es ein Schock war, kommentierte sie, dass alle Kinder glücklich aussahen.

Ich denke, wir waren fast ein bisschen verrückt, als wir auf diese Ergebnisse warteten, aber schließlich klingelte eines Tages bei der Arbeit das Telefon und Erin verkündete unter glücklichen Tränen, dass sie negativ zurückgekommen waren und Avas Chromosomen normal waren. Wir waren überglücklich und hatten das Gefühl, dass es kein Problem war, wenn wir operiert werden mussten, um ihren Fuß zu korrigieren. Einige Wochen später bemerkten wir beide, dass wir nicht glaubten, dass sich ihr Sehvermögen entwickeln würde und die Besorgnis wieder zunahm. Unser Kinderarzt über das öffentliche Gesundheitssystem bekam einen Termin bei einem Augenarzt und einige Wochen später hatten wir eine Augenuntersuchung, die ergab dass alles normal war, muss das problem zwischen auge und gehirn liegen.

In der Zwischenzeit hatten wir einen privaten Kinderarzt beauftragt, um uns eine alternative Meinung zu geben, und sie schienen zu glauben, dass das Problem immer noch mit Chromosomen zusammenhängt. Ein anderer Satz blutbasierter Chromosomentests wurde bestellt und mehr Blut entnommen, um wieder zu warten.

Ein paar Tage später schickte uns unser öffentlicher Kinderarzt eine E-Mail und fragte, ob wir ein paar Fotos von Ava schicken könnten, und er würde sie an einen Freund im Auckland Genetics Lab weiterleiten. Wir riefen ein paar Tage später an, um uns zu bitten, zu kommen und zu kommen Wir sehen uns an diesem Freitag. Er sagte, sein Kalender sei voll, aber er würde uns besonders nach Stunden sehen. Zu diesem Zeitpunkt war etwas Neues los und es würde wahrscheinlich keine gute Nachricht sein.

Letzten Freitag, den 28. Mai 2010, wurde uns von einem Kinderarzt mit Tränen in den Augen gesagt, dass unser kleines Mädchen das Pallister-Killian-Syndrom hatte. Wir waren sofort neu, nachdem wir auf der PKS-Kinderseite gesehen hatten, wovon er sprach, und so unglaublich schwer es zu hören war, wir dachten sofort an die glücklichen Gesichter, die wir gesehen hatten. Wir haben das Glück, dass Ava zwar viele Merkmale eines PKS-Kindes teilt, wir jedoch bisher von schwerwiegenden Organkomplikationen verschont geblieben sind.

Die letzten drei Tage waren hart mit vielen Tränen, aber Ava ist ein großartiges kleines Mädchen mit einem Lächeln, das dein Herz zum Schmelzen bringt, und einem gurgelnden Kichern, von dem ich vermute, dass es einer schelmischen Persönlichkeit zugrunde liegt. Sie ist jetzt etwas mehr als 4 Monate alt und ich habe das Gefühl, dass wir wieder am ersten Tag sind, außer jetzt wissen wir, womit wir es zu tun haben und können einen Plan machen, um vorwärts zu kommen.