Das Pallister-Killian-Mosaik-Syndrom oder PKS ist eine Chromosomenanomalie, wenn eine Tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 12 (12p) ohne bekannten Grund auftritt.

PKS hat die folgenden Eigenschaften:

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• niedriger Muskeltonus

• Gesichtszüge, die der syndromhohen Stirn gemeinsam sind, breite Nasenbrücke, großer Raum zwischen den Augen

• spärliches Kopfhaar bei der Geburt

• hoher, gewölbter Gaumen

• Hypopigmentierung

• zusätzliche Brustwarzen

• kognitive und Entwicklungsverzögerungen. Obwohl die meisten PKS-Kinder diese Verzögerungen haben, sind viele Kinder nur leicht behindert.

• Zwerchfellhernien

PKS geschieht zufällig und ohne bekannten Grund. Es wird angenommen, dass es weltweit weniger als 500 diagnostizierte Fälle von PKS gibt. Ärzte des Kinderkrankenhauses in Philadelphia glauben jedoch, dass die Inzidenz von PKS viel höher ist! Sie glauben, dass es allein in den Vereinigten Staaten bis zu 2.000 Fälle geben kann. Warum spiegeln sich diese Zahlen nicht wider? Es ist wahrscheinlich, dass es so viele Fälle gibt, aber sie werden nicht diagnostiziert. Die Hauptursache für diese nicht diagnostizierten Fälle ist die Testmethode. PKS kann in der Gebärmutter über Amniozentese diagnostiziert werden, obwohl gelegentlich sogar dies zu einem falsch negativen Ergebnis geführt hat.

Nach der Geburt wird die Diagnose am besten durch einen bukkalen Abstrich oder eine Hautbiopsie gestellt. Neue Array-Blutuntersuchungen können sehr genau sein. Die Blutzellen im Körper regenerieren sich schnell und die Mosaikzellen verlassen den Blutkreislauf nach nur wenigen Tagen, wodurch eine Diagnose über Blutuntersuchungen nicht eindeutig oder falsch negativ ist. Fragen Sie nach einem bukkalen Abstrich, wenn Sie Grund zu der Annahme haben, dass Ihr Kind möglicherweise die Merkmale eines Syndroms aufweist.