Kaelyn

Während meiner Schwangerschaft mit Kaelyn wurde meinem Mann und mir gesagt, dass sie Hydronephrose habe. Bei dieser Nachricht war mir das Herz gebrochen, weil meine älteste Tochter in den ersten zwei Jahren ihres Lebens an Hydronephrose litt. Ich erinnere mich, dass ich dachte, es sei das Schlimmste, was mein armes Baby haben könnte, und weinte tagelang daran, dass sie alle Tests und schmerzhaften Niereninfektionen durchlaufen musste, die mein ältestes ertragen musste. Als Kaelyn geboren wurde, sah ich sie an und dachte, dass sie das entzückendste, klobigste Baby war, das ich je gesehen hatte. Der Arzt, der sie zur Welt brachte, machte tatsächlich einen Kommentar darüber, wie stark sie war, und sie war das einzige Baby, das er jemals zur Welt gebracht hatte, das ihn bekämpfte, als er versuchte, die Masse aus ihrer Nase zu saugen. Ich war ein wenig besorgt, als sie sie zum Baden zurücknahmen und sie ungefähr fünf Stunden lang hielten. Als ich die Krankenschwestern fragte, warum sie sie nicht in mein Zimmer zurückgebracht hatten, wurde mir gesagt, dass ihre Glukose ein wenig niedrig sei, so dass sie sie nur füttern müssten und sie zu mir bringen würden, sobald ihre Werte stiegen, was Sie taten.

Erst am Morgen nach Kaelyns Geburt wurde mir mitgeteilt, dass möglicherweise etwas mit ihr nicht stimmt. Ich erinnere mich, dass ich mit Kae allein im Zimmer war, als der Kinderarzt im Krankenhaus eintrat. Sie ließ mich wissen, dass Kaelyn ihren Neugeborenen-Hörtest nicht bestanden hatte und dass sie vermutete, dass Kae aufgrund ihrer dimorphen Merkmale ein Down-Syndrom hatte. Sie haben etwas Blut für eine Chromosomenanalyse entnommen und mich wissen lassen, dass es ungefähr zwei Wochen dauern würde, bis wir die Ergebnisse erhalten. Nach langen und deprimierenden zwei Wochen erhielten wir die besten Nachrichten aller Zeiten ... Kaelyns Chromosomenanalyse war wieder normal und es ging ihr gut! Um die Dinge besser zu machen, hatten wir einen Urologen gesehen und ihre Hydronephrose war verschwunden! Und ein HNO-Arzt sagte, dass Kaelyns Gehör auch in Ordnung sei und dass sie nicht zurückkehren müsse! Meine Gebete wurden beantwortet und alles war gut. Ihr Kinderarzt hatte bemerkt, dass sie eine bifide Uvula hatte, aber er versicherte mir, dass es ihr gut ging ... und dass es nicht so seltsam war.

Als Kaelyn ungefähr vier Monate alt war, bemerkte ich, dass sie ihre Meilensteine nicht erreichte. Sie reagierte auch nicht auf Geräusche, und ihre Augen bewegten sich von einer Seite zur anderen und zuckten viel. Als ich dies zu ihrem Arzt brachte, versicherte er mir, dass sich alle Kinder unterschiedlich entwickeln, aber dass es Kaelyn gut ging. Als ich sie zu ihrer sechsmonatigen Untersuchung mitnahm, sprach ich sie noch einmal an und erwähnte auch, dass ich mir Sorgen um ihre pralle Stirn machte. Ihr Kinderarzt sagte, dass es normal sei, überwies mich jedoch an einen Neurologen, um meine Sorgen zu lindern. Der Neurologe machte einen CT-Scan und ließ uns wissen, dass alles normal schien. Kaelyn hatte nur ein wenig mehr Flüssigkeit in der Stirn, aber er war sich sicher, dass sie verschwinden würde, wenn sie älter wurde. Er verwies uns jedoch auf einen anderen HNO-Arzt, weil er einen Hörverlust vermutete. Wieder atmeten mein Mann und ich erleichtert auf. Mein Mann und ich waren immer noch besorgt, dass Kaelyn ihre Meilensteine nicht erreichen würde, und bestanden bei ihrem neunmonatigen körperlichen Eingriff darauf, dass etwas nicht stimmte. Er stimmte schließlich zu und sagte, dass der nächste Schritt darin bestehen würde, einen Genetiker aufzusuchen. Ich erinnere mich, dass ich mich so glücklich fühlte, dass wir endlich Antworten für mein Baby bekommen würden. Als wir den Genetiker sahen, wies er darauf hin, dass Kaes spärliches Haar seltsam war (wir scherzten immer, dass sie eine seltsame Meeräsche hatte). Er erwähnte auch einige andere "abnormale" Merkmale, die Kaelyn hatte, und versicherte meinem Mann und mir, dass wir die Antworten bekommen würden, nach denen wir suchten. Sobald wir von unserem Termin beim Genetiker nach Hause gekommen waren, setzte ich mich auf meinen Laptop und begann, alle Merkmale und medizinischen Probleme von Kaelyns nachzuschlagen. PKS war eigentlich das erste, was in meiner Suchmaschine auftauchte. Ich habe ein wenig über PKS gelesen, es aber als mögliche Diagnose abgetan, weil sie nicht viele der wichtigsten medizinischen Probleme hatte, die damit verbunden waren. Ich habe es in meinem Telefon notiert, damit ich es bei unserem Follow-up mit ihrem Genetiker besprechen konnte, und es vergessen. Sie haben Blut für einen Microarray entnommen, als Kaelyn operiert wurde, um ihre Exotropie zu beheben, und ungefähr fünf Wochen später erhielten wir einen Anruf von ihrem Genetiker, der sagte, dass alles wieder normal sei! Ich war so aufgeregt, dass ich völlig vergessen habe, ihn über PKS zu befragen.

Wieder einmal wurden unsere Gebete beantwortet, und ich konnte endlich anfangen, meine Tochter zu genießen und aufhören, "zu versuchen, etwas mit ihr falsch zu finden", wie mir meine Familie sagte. Ein paar Monate vergingen ... wir zogen nach Hause, um näher an der Familie zu sein, ich gebar unser drittes Kind und alles war gut. Bei Kaelyn wurde festgestellt, dass sie entwicklungsverzögert, hörgeschädigt und legal blind war. Sie machte wöchentlich (etwa zweimal wöchentlich) PT, OT, Sprachtherapie und Visionstherapie. Obwohl sie sich durch ihre Therapien auszeichnete und viel stärker wurde, fiel es mir immer noch schwer zu akzeptieren, dass Kaelyn keine unterstrichene Diagnose hatte, die alle ihre medizinischen Probleme erklärte. Ich weinte mich fast jede Nacht in den Schlaf und dachte, dass ihr Zustand mehr war, als wir wussten. Als ich eines schlaflosen Abends im Bett lag, ging ich mein Telefon durch und stieß auf die Notiz, die ich einige Monate zuvor in mein Telefon gesteckt hatte, über PKS (die ich vollständig entlassen hatte, weil ihr Blutbild wieder normal war). Meine Neugier hat das Beste aus mir herausgeholt und ich bin auf die PKS Kids-Website gegangen. Als erstes habe ich mir die Bilder aller schönen Kinder auf der Website angesehen. Es hat mich erstaunt, weil viele Kinder meiner Kaelyn so ähnlich sahen. Ich fing an zu lesen, und als ich las, dass PKS normalerweise nicht in Blutuntersuchungen festgestellt wurde, klickte alles! Es war, als hätte alles endlich Sinn gemacht!

Ich schickte sofort eine E-Mail an Dr. Ian Krantz von CHOPS und Gretchen von PKS Kids mit allen gesundheitlichen Problemen von Kaelyn und meinem neuen Verdacht, dass sie möglicherweise PKS hat. Zu meiner Überraschung gaben beide meine E-Mails innerhalb weniger Stunden zurück und waren sich einig, dass PKS möglicherweise die Ursache für alle medizinischen Probleme von Kaelyn sein könnte. Nachdem ich mit meinem Verdacht zu Kaelyns Arzt gegangen war, begann der Versuch, Tests für eine Diagnose durchzuführen. Dies erwies sich als schwieriger als erwartet. Kaelyns ursprünglicher Genetiker wollte keine Hautbiopsie oder bukkalen Abstrich bestellen, um auf PKS zu testen. Mir wurde gesagt, dass er mit PKS nicht vertraut war (obwohl er tatsächlich andere Fälle hier in TX diagnostiziert hat). Ich hatte sogar das Gefühl, unhöflich zu sein und sogar darum zu bitten, dass die Tests durchgeführt werden. als ich gefragt wurde, warum ich "nicht zufrieden war mit der Art und Weise, wie er meine Tochter bewertet und behandelt hatte". (Ich erfuhr später aus dem Lesen der Aufzeichnungen, dass er an ihren zweiten Genetiker weiterleitete, dass er ursprünglich PKS vermutet hatte, aber seinen Verdacht zurückwies, weil Kaelyn nicht viele Merkmale aufwies). Mit Hilfe von Gretchen von PKS Kids konnte ich einen erstaunlichen Genetiker finden, der hier in Texas andere Fälle von PKS diagnostiziert hat. Eine Woche und einen Tag nach einer Hautbiopsie erhielten wir den Anruf, auf den wir zwanzig Monate gewartet hatten. Bei Kaelyn wurde das Pallister-Killian-Syndrom diagnostiziert. Obwohl wir ziemlich genau wussten, dass Kaelyn PKS hatte, war es, als die Diagnose bestätigt wurde, als ob die gesamte Luft meinen Körper verlassen hätte. Ihr Vater und ich waren am Boden zerstört. Ich erinnere mich, dass ich während des Weinens stehen blieb und Kaelyn ansah, die im Wohnzimmer auf dem Boden saß. Sie drehte sich zu mir um und schenkte mir wie auf ein Stichwort ein erstaunliches Lächeln. Es war, als würde sie mir sagen, dass alles gut werden würde.

Meine Familie beginnt und endet mit Kaelyn. Jeder zieht sie und ihre mürrische, aber liebenswerte Persönlichkeit an. Ich weiß, dass sie niemals ein "normales" Leben führen wird, aber sie wird ein glückliches Leben voller Liebe, Umarmungen und Küsse haben. Sie kann nicht sprechen, aber sie lässt dich definitiv wissen, was sie will und ob sie nicht glücklich ist. Sie macht die lustigsten Gesichtsausdrücke und hat das erstaunlichste Lächeln, das jeden Raum erhellen kann. Sie ist das beste Baby aller Zeiten und weint nie, es sei denn, sie hat wirklich Schmerzen. Sie spielt gerne alleine, wird aber manchmal das Spiel mit ihrer großen Schwester beginnen ... will aber nichts mit ihrem kleinen Bruder zu tun haben, der sie absolut verehrt lol. Sie ist definitiv die Chefin des Hauses und sorgt dafür, dass es jeder weiß. Kaelyn ist erst 1 Jahr und 8 Monate alt, aber sie ist die stärkste Person, die ich kenne. Sie hat meiner Familie beigebracht, was wahre Schönheit und Selbstlosigkeit ist. Sie hat uns die Augen geöffnet, wie kostbar das Leben ist und wie leicht wir die kleinen Dinge im Leben für selbstverständlich halten. Ich bin wegen Kaelyn eine bessere Mutter für alle drei meiner Kinder. Ich weiß, dass es für Kaelyn und meine Familie viele schwierige Zeiten geben wird, aber solange meine Prinzessin ein Lächeln im Gesicht hat, ist nichts anderes wichtig ... sie ist ihre eigene Perfektion