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Das Pallister-Killian-Mosaik-Syndrom oder PKS ist eine Chromosomenanomalie, wenn eine Tetrasomie des kurzen Arms von Chromosom 12 (12p) ohne bekannten Grund auftritt.

PKS hat die folgenden Eigenschaften:

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  • niedriger Muskeltonus

  • Gesichtszüge, die der syndromhohen Stirn gemeinsam sind, breite Nasenbrücke, großer Raum zwischen den Augen

  • spärliches Kopfhaar bei der Geburt

  • hoher, gewölbter Gaumen

  • Hypopigmentierung

  • zusätzliche Brustwarzen

  • kognitive und Entwicklungsverzögerungen. Obwohl die meisten PKS-Kinder diese Verzögerungen haben, sind viele Kinder nur leicht behindert.

  • Zwerchfellhernien

PKS geschieht zufällig und ohne bekannten Grund. Es wird angenommen, dass es weltweit weniger als 500 diagnostizierte Fälle von PKS gibt. Ärzte des Kinderkrankenhauses in Philadelphia glauben jedoch, dass die Inzidenz von PKS viel höher ist! Sie glauben, dass es allein in den Vereinigten Staaten bis zu 2.000 Fälle geben kann. Warum spiegeln sich diese Zahlen nicht wider? Es ist wahrscheinlich, dass es so viele Fälle gibt, aber sie werden nicht diagnostiziert. Die Hauptursache für diese nicht diagnostizierten Fälle ist die Testmethode. PKS kann in der Gebärmutter über Amniozentese diagnostiziert werden, obwohl gelegentlich sogar dies zu einem falsch negativen Ergebnis geführt hat.

Nach der Geburt wird die Diagnose am besten durch einen bukkalen Abstrich oder eine Hautbiopsie gestellt. Neue Array-Blutuntersuchungen können sehr genau sein. Die Blutzellen im Körper regenerieren sich schnell und die Mosaikzellen verlassen den Blutkreislauf nach nur wenigen Tagen, wodurch eine Diagnose über Blutuntersuchungen nicht eindeutig oder falsch negativ ist. Fragen Sie nach einem bukkalen Abstrich, wenn Sie Grund zu der Annahme haben, dass Ihr Kind möglicherweise die Merkmale eines Syndroms aufweist.

PKS has the following characteristics:​

  • low muscle tone

  • sparse scalp hair at birth

  • high, arched palate

  • hypopigmentation

  • diaphragmatic hernias

  • extra nipples

  • facial features that are common to the syndrome-high forehead, broad nasal bridge, wide space between the eyes

  • cognitive and developmental delays. Although most PKS children have these delays, many children are only mildly handicapped.​

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PKS Kids Scan

​PKS happens randomly and for no known reason. It is thought that there are fewer than 500 diagnosed cases of PKS in the world, however, doctors at Children's Hospital in Philadelphia believe that the incidence of PKS is much higher! They feel there may be as many as 2,000 cases in the United States alone. So why aren't these numbers reflected? It is likely that there may be this many cases, but they are going undiagnosed. The main cause of these undiagnosed cases is the method of testing. PKS can be diagnosed in utero via amniocentesis, although occasionally, even this has produced a false negative.

 

After birth, diagnosis is best made by a buccal smear or a skin biopsy.  New array blood testing can be very accurate. The blood cells in the body quickly regenerate and the mosaic cells leave the bloodstream after just a few days, making a diagnosis via bloodwork inconclusive or falsely negative. Ask for a buccal smear if you have any reason to believe your child may have the traits of a syndrome.

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